Autisme: la piste génétique
Dans un article publié dans La Recherche (janvier 2009), Thomas Bourgeron (professeur de génétique), Marion Leboyer (professeur de psychiatrie) et Richard Delorme (psychiatre) rappellent que depuis 2003 plusieurs gènes impliqués dans l'autisme ont été identifiés.
Certains de ces gènes codent des protéines telles que la neuroligine, protéine nécessaire à la formation et au fonctionnement des synapses (circulation et équilibre de l'influx nerveux). En effet, une mutation de deux gènes du chromosome X codant les neurologines NLGN3 et NLGN4 a été observée chez des enfants avec autisme. Cependant, les altérations génétiques impliquées dans l'autisme ne sont pas identiques chez les sujets étudiés et sont manifestement variables selon les familles. C'est pourquoi les recherches actuelles se concentrent sur l'identification des gènes de vulnérabilité à l'autisme. Ainsi en 2007, plusieurs formes d'altération du gène SHANK3 localisé sur le chromosome 22, ont été identifiées. Ce gène codant aussi une protéine indispensable au contact synaptique se révèle défecteux chez des enfants présentant des troubles du spectre autistique (TSA) dont un retard mental et des troubles du langage. Entre 2007 et 2008, deux autres gènes associés à l'autisme ont été identifiés; le premier de ces gènes code la neurexine 1 intervenant dans le fonctionnement synaptique et le second, une protéine structurellement similaire.
Les altérations observées jusqu'à présent expliquent environ 3% des cas d'autisme. Mais des découvertes récentes concernant le déficit en mélatonine (hormone intervenant dans les rythmes biologiques, notamment le sommeil) chez des personnes avec autisme pourrait aussi s'expliquer par la diminution de l'activité de l'enzyme ASMT imputable à une mutation du gène correspondant.
L'identification et la cactérisation des gènes associés à l'autisme est chose récente mais montre à quel point la piste génétique est prometteuse même si l'on sait d'ores et déjà que l'origine de l'autisme est multifactorielle.
Pour en savoir plus :
- La Recherche, n°426, janvier 2009, Autisme, la piste génétique par Thomas Bourgeron, Marion Leboyer et Richard Delorme.
- Site de la Fondation FondaMental
Autisme et anomalies cérébrales
Grâce à l'IRM (Image par Résonance Magnétique), cette étude menée auprès de 77 enfants autistes comparés à 77 enfants témoins, fait apparaître chez 48% d'entre eux des anomalies cérébrales situées au niveau du lobe temporal impliqué dans le développement du langage et de la cognition sociale.
Pour le Pr Catherine Barthelemy, qui dirige l'unité Inserm de Tours où ont été diagnostiqué la plupart de ces enfants, les résultats de cette étude mettent en évidence une anomalie du développement du cerveau notamment au cours du deuxième trimestre de la grossesse.
Reste à savoir désormais comment intégrer l'utilisation de l'IRM dans la démarche diagnostique que les professionnels et les familles souhaitent de plus en plus précoce.
Pour en savoir plus :
- L'imagerie cérébrale dévoile des stigmates de l'autisme: article de Jean-Yves Nau paru dans Le Monde du 14 février 2009.
- Des anomalies du cerveau en cause dans l'autisme: article de Brigitte Barnéoud paru dans La Nouvelle République du mardi 24 février 2009.
Autisme: l’hypothèse vaccinale
L’hypothèse de l’existence d’un lien entre la vaccination (le ROR) et l’apparition de l’autisme a été émise en 1998 par le gastro-entérologue anglais A. Wakefield. Les études qui ont suivi se sont appuyées sur trois hypothèses : la combinaison des vaccins ROR (rougeole, oreillons, rubéole) altérerait la barrière intestinale et favoriserait la pénétration de protéines encéphalopathiques ; le thimesoral, un conservateur contenant de l’éthyl mercure serait toxique pour le système nerveux central ; des vaccins administrés simultanément affaibliraient le système immunitaire. Ces hypothèses n’ont pas été validées et sont aujourd’hui globalement réfutées de sorte que la Peoples’s court, une cour fédérale américaine vient de conclure que les vaccins ne sont pas responsables de l’autisme. Les familles qui avaient déposé une réclamation au Vaccine Injury Compensation Program ne recevront donc pas de compensation financière.
Malgré la publication de nombreuses scientifiques mettant en évidence l’absence de lien entre les vaccins et l’autisme, bon nombre de parents américains, canadiens et européens restent persuadés du contraire. Le danger pressenti par le corps médical n’est autre que la remise en cause de la vaccination car, en effet, le refus de la vaccination pourrait entraîner la réapparition de maladies infectieuses souvent mortelles.
Pour en savoir plus :
- Autisme : qui croit encore à l'hypothèse vaccinale ? Article du Dr Jack Breuil à consulter sur le site du Journal International de Médecine (JIM)
